Extrémně vzácná onemocnění

0
Vzácné nemoci

Vzácná onemocnění, kterými rozhodně trpět nechcete, zapomenete dýchat a umřete, nebo usnete na dvacet let.

V roce 1916 proběhla světem pandemie nemoci Encephalitis lethargica, úmrtnost dosahovala až 1/3 všech postižených. Hlavní příznak spočíval v poruše spánku somnolencí, letargií, inverzí či insomnií. Někteří pacienti šli spát a bylo jim dvacet a probudili se a bylo jim 40. Jiní nemohli spát spát vůbec, ti co přežili trpěli depresemi, organickými poruchami osobnosti a okulogyrickými krizemi a to nechcete. V současnosti je nemoc extrémně vzácná. (Wikipedie.cz)

Progerie, někdy též Hutchinson-Gilford Progerie, je extrémně vzácná choroba, která postihuje jedno dítě z každých 8 milionů dětí. V důsledku genetické mutace toto dítě extrémně rychle stárne již od mládí. Příznaky jsou plešatost, velká hlava, kornatění tepen a následná smrt na infarkt či mrtvici. Lékařsky bylo diagnostikováno pouze 100 případů po celém světě, jen málo z nich se dožilo 20 let, průměr života je okolo 13 let. (Zdroj: Wikipedie/Progerie)

Hypertrichóza, někdy též přezdívané jako Syndrom vlkodlaka, je nadměrné ochlupení, které neodpovídá obvyklé věku ani pohlaví. Často se jedná o vrozené onemocnění, ve výjimečných případech může být příčina hormonální, například při léčbě kortikoidy. V minulosti vystupovali tito lidé často v cirkuse s přídomkem vlčí lidé, synové vlka, či rovnou vlkodlaci. Pravděpodobnost narození člověka s touto nemocí je 1:1 000 000. Známá je Vlčí dívka z Bangkoku, která je zapsaná v Guinessově knize rekordů.

Methemoglobinemie, přezdívaná modrá či šmoulí nemoc, je fyziologická porucha charakterizovaná vysokým množstvím methemoglobinu v krvi. Normální člověk má méně než 1 %, v případě onemocnění se množství pohybuje mezi 10 - 20 %. Tito lidé mají modrou kůži a hnědou krev. Chorobu proslavila rodina v Kentucky, kde se toto onemocnění předává z generace na generaci již po 200 let.

Onemocnění Kuru je 100 % smrtelné a vyskytovalo se pouze v odlehlém regionu Nové Guineje u kmene Fore. Onemocnění bylo způsobené bílkovinou prion, která indukuje abnormální tvorbu mozkové tkáně, což vede k nevyléčitelnému poškození mozku. Přenos je možný pouze snědením mozku infikované oběti. Kmen Fore měl rituál, který spočíval v konzumaci některých částí zemřelých, aby ochránil jejich ducha. Od upuštění kanibalismu se nemoc prakticky vymýtila. (Wiki)

Centrální syndrom spánkové apnoe, někdy se nemoci přezdívá Ondinina kletba či prokletí. Jedná se o zapomínání dýchání v průběhu spánku, stačí aby postižené dítě usnulo a začne modrat, protože zapomene dýchat. (Případ nemoci v ČR: novinky.cz)

I v současnosti je mnoho neobjevených nemocí, kterými trpí třeba jen jeden člověk na světě nebo dva. Pak máte slušnou šanci, že nemoc bude pojmenovaná po vás. Jako třeba Fieldsova nemoc, kterou trpí pouze dvojčata Catherina a Kirstie Fieldsovi, onemocnění postihuje nervy, které způsobují samovolné svalové pohyby a ukotví člověka na invalidní vozík.

Alergií na vodu trpí 30 lidí na Zemi, tato nemoc se nazývá Aquagenic urticaria. 20 letá matka z Velké Británie se může sprchovat jen 10 vteřin týdně a pít pouze dietní Colu, ostatní postižení na tom nejsou o moc lépe.

Oficiálně se za vzácnou chorobu považuje méně než 200.000 postižených po celém světě, nebo podle EU, jeden případ na 10.000 lidí. V každém případě je mnoho nemocí, kde se počet obětí dá spočítat i na prstech. Celkový počet vzácných onemocnění se odhaduje na 9000. Diagnostika je extrémně těžká a někdy se nemocní ani nedozví, čím to vlastně trpí.

Mohlo by se vám líbit

Komentáře